Cos’è la sindrome di Jacobs? Vediamo quali sono le caratteristiche di questa anomalia nel numero dei cromosomi.

Tra le anomalie che riguardano il numero dei cromosomi ci sono quelle che interessano i cromosomi sessuali. Queste alterazioni nel numero dei cromosomi si verificano quando parte o un intero cromosoma mancano, oppure quando è presente una copia aggiuntiva di un cromosoma. A quest’ultima categoria di anomalie appartiene anche la sindrome di Jacobs, vediamo quali sono le cause e le caratteristiche della sindrome.

Sindrome di Jacobs: quali sono le cause?

Si parla di sindrome di Jacobs quando in un individuo di sesso maschile si ha la presenza di un doppio cromosoma Y. Proprio per questo si sente parlare di sindrome XYY perché invece di avere due cromosomi sessuali (XY) si hanno tre cromosomi: XYY.

mamma e bambino che legge
mamma e bambino che legge

Altre anomalie nel numero dei cromosomi sono correlate ad altre malattie genetiche si manifestano con caratteristiche fisiche particolari. Per esempio la sindrome di Turner che interessa individui di sesso femminile che possiedono un solo cromosoma X, oppure la sindrome di Klinefelter che interessa il sesso maschile ed è causata dalla presenza di tre cromosomi sessuali: XXY.

Come si manifesta?

Nella maggior parte dei casi gli individui che hanno un cromosoma Y in soprannumero non si accorgono mai di averla perché non presentano sintomi. La presenza di questo cromosoma aggiuntivo, infatti, può avere effetti molto variabili. Tra e caratteristiche che possono manifestarsi c’è in genere l’alta statura, un rischio maggiore di presentare la sindrome da deficit dell’attenzione e un aumentato rischio di disturbi dello spettro autistico, asma ed epilessia. Per superare le difficoltà di linguaggio o i problemi di apprendimento può essere utile rivolgersi a logopedisti e specialisti per il comportamento e l’apprendimento. Mentre eventuali disturbi che interessano le capacità motorie possono essere affrontati con l’ausilio di un fisioterapista.

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Ultimo aggiornamento: 24-12-2021


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