Parliamo della sdr di Turner, un’anomalia congenita rara dovuta a un’alterazione cromosomica. Cosa la causa e quali sono i sintomi?

La sindrome di Turner (o sdr di Turner) è una malattia congenita rara dovuta ad un’anomalia cromosomica che coinvolge i cromosomi sessuali. In particolare questa sindrome è dovuta all’assenza, che può essere totale o parziale, di uno dei due cromosomi sessuali. Di conseguenza si ha un solo cromosoma X in tutte o in alcune cellule.

Sindrome di Turner: cause

La malattia di Turner è dovuta a un’alterazione nel numero o nella struttura dei cromosomi sessuali. In particolare questa sindrome interessa solo le donne e i cromosomi coinvolti sono quindi i cromosomi sessuali X. Il problema deriva dalla presenza di un solo cromosoma X, mentre l’altro è totalmente assente oppure presenta delle alterazioni nella struttura.

DNA
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Per questa sua caratteristica il morbo di Turner viene anche definito monosomia X. Quando l’assenza del secondo cromosoma X si verifica solo in alcune cellule si parla di mosaicismo, ovvero cellule con corredi cromosomici differenti nello stesso organismo.

Sindrome di Turner: sintomi e cure

Le manifestazioni della sindrome dipendono dall’età, nei primi anni di vita una condizione comune è il linfedema ovvero un ristagno di liquidi che si manifesta con gonfiore e può interessare mani, piedi e collo. Alla nascita possono anche essere presenti altre alterazioni fisiche caratteristiche come il collo corto, il torace più ampio del normale e l’attaccatura bassa dei capelli. Con il tempo si manifestano via via altri segni evidenti. Una di queste caratteristiche è la bassa statura che diventa evidente nell’adolescenza. Altri segni tipici sono è la presenza di nei numerosi, anomalie scheletriche che riguardano gli avambracci e le dita di mani e piedi e anomalie oculari.

Le complicanze associate alla sindrome sono dovute alle anomalie degli organi. Si possono, infatti, avere problemi cardiovascolari, sterilità per via della ridotta attività delle gonadi e problemi di ipertensione a causa delle anomalie a carico dei reni. Non esistendo purtroppo una cura risolutiva, l’unico modo è intervenire sulla riduzione dei sintomi e cercare di arginare le complicanze.

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Ultimo aggiornamento: 13-12-2021


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