Cosa sono le anomalie cromosomiche?

Vediamo cosa si intende per anomalie cromosomiche, quali tipi di alterazioni esistono e quali sono le patologie associate.

Le anomalie cromosomiche sono variazioni nel numero o nella struttura dei cromosomi che si verificano durante la formazione dei gameti maschili o femminili. Queste variazioni si manifestano come patologie congenite anche definite malattie cromosomiche. Vediamo quali sono i diversi tipi di alterazioni.

Alterazioni cromosomiche : quali sono?

Le anomalie cromosomiche possono riguardare il numero dei cromosomi o la loro struttura. Quando si parla di variazioni del numero di cromosomi si utilizza il termine aneuploidie. Questo tipo di alterazioni è dovuto a una separazione errata dei cromosomi che può verificarsi durante la formazione dei gameti. Nello specifico il gamete avrà quindi un cromosoma in più (trisomia) o uno in meno (monosomia).

L’altro tipo di alterazione riguarda la struttura, in questo caso il numero di cromosomi nel gamete è identico ma possono verificarsi alterazioni nella struttura per via della rottura parziale dei cromosomi. Le anomalie che riguardano la struttura si suddividono a loro volta in due ulteriori gruppi: le anomalie bilanciate e sbilanciate. Nel primo caso vi è uno scambio bilanciato tra due cromosomi, perciò è più raro che vi siano malattie associate a queste condizioni. Si parla, invece, di anomali sbilanciate quando si ha la perdita o l’acquisizione di materiale genetico.

Malattie cromosomiche

La malattia cromosomica più conosciuta, associata ad un’alterazione del numero di cromosomi, è la sindrome di Down. Questa sindrome è dovuta alla presenza di un cromosoma 21 in più e viene perciò definita trisomia 21. Un’altra alterazione dovuta al numero di cromosomi è la sindrome di Plateau che coinvolge il cromosoma 13 ed è definita trisomia 13. Quando l’anomalia cromosomica riguarda il cromosoma 18, si parla di trisomia 18 o sindrome di Edwards.

Le anomalie di numero possono anche riguardare i cromosomi sessuali. In condizioni normali le donne hanno due cromosomi X e gli uomini uno X e uno Y. Le possibili alterazioni sono associate a queste sindromi:

– La sindrome di Turner è una malattia rara che si verifica quando si ha una sola copia del cromosoma X, mentre l’altro è parzialmente o totalmente assente.
– La sindrome della tripla X si verifica quando si hanno tre cromosomi X.
– La sindrome di Klinefelter si ha nei maschi e si verifica quando si hanno due cromosomi X e uno Y.
– La sindrome di Jacobs si presenta nei maschi quando si ha un cromosoma Y in più.