La Sindrome di Charge rientra tra le malattie rare. I bambini affetti da tale sindrome possono avere problemi legati alla vista e all’udito.

La sindrome di Charge rientra tra le malattie rare e di cui ancora si sa molto poco. Questa sindrome, inoltre, colpisce diverse parti del corpo e prende il nome dal suo scopritore, come spesso accade. Questa patologia, inoltre, colpisce diverse parti del corpo e può portare, addirittura, alla cecità, sordità e sordocecità.

Sindrome di Charge: cosa vuol dire

Nonostante all’inizio – quando non si conoscevo molto di questa patologia – fosse considerata un insieme di anomalie, adesso la Sindrome di Charge è riconosciuta come una malattia rara a tutti gli effetti. La parola Charge, inoltre, è un acronimo e ogni lettera indica un disturbo o malformazione specifica.

La “C” sta per Coloboma e consiste in un difetto legato alla struttura oculare. Può portare, inoltre, nei casi più gravi anche al distacco della retina. La lettera “H”, invece, indica i difetti cardiaci, heart defects. La “A” sta invece per atresia delle coane. In questo caso le cavità nasali possono essere ostruite, anche se questo difetto può essere corretto tramite un intervento chirurgico.

La lettera “R”, inoltre, indica un ritardo della crescita e dello sviluppo. Ciò è legato al problema di una scarsa alimentazione, nei bambini affetti da tale sindrome che li porta a non alimentarsi a sufficienza. La “G” sta per malformazioni dei genitali, molto spesso si assiste alla non discesa dei testicoli o nelle dimensioni ridotte del pene.Nel caso di bambine, invece, si hanno le labbra della vulva più piccole. Infine la lettera “E” indica la malformazione dell’orecchio.

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Sindrome di Charge: le possibili cure

Spesso i bambini che sono affetti dalla Sindrome di Charge devono essere sottoposti a interventi chirurgici e questo porta che trascorrano buona parte del loro tempo in ospedale. Se ciò accade nei primi anni di vita del piccolo nascituro a mano a mano che cresce gli interventi tendono a diminuire. Chi è affetto dalla sindrome di Charge, inoltre, può migliorare la propria aspettativa di vita, ottenendo anche dei significativi miglioramenti.

Ovviamente bisognerà ricorrere a degli educatori specializzati, anche se i genitori e la famiglia ricoprono un ruolo fondamentale nella loro crescita e nel loro sviluppo.

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ultimo aggiornamento: 11-08-2020


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