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La trisomia 18 o sindrome di Edwards è un’anomalia cromosomica rara e grave. Vediamo cosa la causa e come si fa la diagnosi.
La trisomia 18, conosciuta comunemente come sindrome di Edwards, è una patologia dovuta ad un’anomalia cromosomica. Questa alterazione si presenta quando si ha una copia in eccesso del cromosoma 18, il nome stesso infatti si riferisce alla presenza di tre copie dello stesso cromosoma. Vediamo qual è l’incidenza e la prognosi della sindrome e come viene eseguita la diagnosi.
Sindrome di Edwards: incidenza e prognosi
La sindrome si verifica in un caso su 8mila nati e la prognosi non è favorevole. In circa il 92 – 95% dei casi si verifica la morte in utero e sui nati vivi solo l’1% arriva ai 10 anni. Sono stati riscontrati pochi casi di sopravvissuti anche fino all’età adulta, soprattutto nei casi di trisomia parziale, ovvero in cui non è presente l’intera copia del terzo cromosoma, ma solo un segmento.
La sindrome comporta un grave ritardo nella crescita e nello sviluppo mentale. Si possono riscontrare anche anomalie del volto e della testa, insieme a malformazioni a livello cardiaco e renale. Sono proprio queste complicazioni a risultare letali entro il primo anno di vita.
Trisomia 18: cause e diagnosi
La trisomia è causata da un’alterazione del numero di cromosomi, in particolare si hanno tre cromosomi 18. Questo soprannumero può verificarsi in tutte le cellule o solo in alcune, in quest’ultimo caso si parla di mosaicismo e si possono avere sintomi meno gravi, anche se l’esito della condizione rimane pur sempre infausto.
La presenza di trisomia 18 può essere sospettata a partire dai primi esami ecografici di controllo, qualora si riscontrino anomalie. Le anomalie cromosomiche come questa, ma anche la sindrome di Down o di Patau vengono diagnosticate attraverso un test di screening specifico chiamato test combinato. Viene eseguito sia un esame del sangue che il test della translucenza nucale, attraverso l’ecografia. Per la conferma di deve procedere con il cariogramma, ovvero l’analisi che permette di valutare il numero e la struttura dei cromosomi. È necessario quindi eseguire un prelievo di liquido amniotico (amniocentesi) o dei villi (villocentesi).
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