Sindrome di Ehlers Danlos, cos'è e quali sono le cause della malattia

Sindrome di Ehlers Danlos: cos’è e quali sono le cause?

Scopriamo tutto riguardo alla sindrome di Ehlers Danlos che colpisce una persona su cinquemila causando problemi alla pelle, alle articolazioni e ai vasi sanguigni.

La salute assieme alla felicità sono mete ambite dall’uomo di ogni età, razza o religione. Nel caso del benessere purtroppo non sempre la fortuna è dalla nostra parte. Ci sono delle malattie che possono colpire e, anche se rare, è importante informarsi bene a riguardo per riconoscerle subito. È il caso della sindrome di Ehlers Danlos che colpisce una persona su cinquemila causando diverse problematiche.

In primo luogo si tratta di 13 diverse malattie anche se il nome è al singolare per semplificazione medica. E le parti colpite sono la pelle, le articolazioni e i vari vasi sanguigni. Scopriamo origine e cause della malattia dei geni e del tessuto connettivo!

Sindrome di Ehlers Danlos, le cause

Si tratta di un raggruppamento di malattie, ben 13, che non è molto diffuso… per fortuna! Il disturbo colpisce a livello genetico il tessuto connettivo della persona che ne è affetta. Quest’ultimo è quel particolare tessuto del corpo umano che offre supporto strutturale e metabolico agli altri tessuti.

Il disturbo di Ehlers Danlos viene detto anche EDS ovvero dall’inglese Ehlers-Danlos Syndrome e purtroppo non ha una cura definitiva.

sindrome ehlers danlos
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Può insorgere in diverse varianti che implicano un malfunzionamento di 12 geni che dovrebbero produrre collagene funzionale in condizioni di sanità. Per quanto riguarda la diffusione delle varianti quella classica e quella ipermobile sono le più diffuse. La prima si consta un caso su 20.000 – 40.000, la seconda uno su 5.000 – 20.000. Tra le cause spicca la repentina mutazione di uno o più dei 12 geni coinvolti nella creazione del tessuto connettivo umano.

Il cambiamento può essere di natura ereditaria e quindi trasmesso da uno o entrambi i genitori oppure acquisito. Quest’ultimo è il caso di uno sviluppo in fase embrionale dopo che lo spermatozoo ha fecondato l’ovulo ed è iniziata l’embriogenesi.

Sindrome di Ehlers Danlos, i sintomi

In ogni caso i sintomi sono ipermobilità articolare che può portare a lussazioni o distorsioni. Poi dolore cronico a muscoli e ossa e pelle morbida e liscissima con predisposizione ai lividi. Insomma anche se rara colpisce parti importanti del corpo e bisogna prestare molta attenzione!

ultimo aggiornamento: 06-11-2019

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