Sindrome di Ehlers Danlos: cos’è e quali sono le cause?

Scopriamo tutto riguardo alla sindrome di Ehlers Danlos che colpisce una persona su cinquemila causando problemi alla pelle, alle articolazioni e ai vasi sanguigni.

La salute assieme alla felicità sono mete ambite dall’uomo di ogni età, razza o religione. Nel caso del benessere purtroppo non sempre la fortuna è dalla nostra parte. Ci sono delle malattie che possono colpire e, anche se rare, è importante informarsi bene a riguardo per riconoscerle subito. È il caso della sindrome di Ehlers Danlos che colpisce una persona su cinquemila causando diverse problematiche.

In primo luogo si tratta di 13 diverse malattie anche se il nome è al singolare per semplificazione medica. E le parti colpite sono la pelle, le articolazioni e i vari vasi sanguigni. Scopriamo origine e cause della malattia dei geni e del tessuto connettivo!

Sindrome di Ehlers Danlos, le cause

Si tratta di un raggruppamento di malattie, ben 13, che non è molto diffuso… per fortuna! Il disturbo colpisce a livello genetico il tessuto connettivo della persona che ne è affetta. Quest’ultimo è quel particolare tessuto del corpo umano che offre supporto strutturale e metabolico agli altri tessuti.

Il disturbo di Ehlers Danlos viene detto anche EDS ovvero dall’inglese Ehlers-Danlos Syndrome e purtroppo non ha una cura definitiva.

Può insorgere in diverse varianti che implicano un malfunzionamento di 12 geni che dovrebbero produrre collagene funzionale in condizioni di sanità. Per quanto riguarda la diffusione delle varianti quella classica e quella ipermobile sono le più diffuse. La prima si consta un caso su 20.000 – 40.000, la seconda uno su 5.000 – 20.000. Tra le cause spicca la repentina mutazione di uno o più dei 12 geni coinvolti nella creazione del tessuto connettivo umano.

Il cambiamento può essere di natura ereditaria e quindi trasmesso da uno o entrambi i genitori oppure acquisito. Quest’ultimo è il caso di uno sviluppo in fase embrionale dopo che lo spermatozoo ha fecondato l’ovulo ed è iniziata l’embriogenesi.

Sindrome di Ehlers Danlos, i sintomi

In ogni caso i sintomi sono ipermobilità articolare che può portare a lussazioni o distorsioni. Poi dolore cronico a muscoli e ossa e pelle morbida e liscissima con predisposizione ai lividi. Insomma anche se rara colpisce parti importanti del corpo e bisogna prestare molta attenzione!