L’80% delle malattie del nascituro saranno scoperte grazie alla super-amniocentesi

In arrivo una svolta nella diagnosi pre-natale: un gruppo di ricercatori italiani ha scoperto la super-amniocentesi che consentirà di passare dal 7% di malattie genetiche finora diagnosticabili grazie a questi esami, all’80%.

Ora sarà possibile studiare i dettagli del Dna del feto grazie allal super-amniocentesi. Il passo in avanti porta la firma di un gruppo di ricercatori della Sidip (Italian college of fetal maternal medicine), presentata a Roma. Next generation prenatal diagnosis (Ngpd): così sono state chiamate la villocentesi e l’amniocentesi genomica di ultima generazione attraverso le quali, solo oggi, si possono identificare centinaia di patologie di cui il feto potrebbe essere affetto o portatore.

I ricercatori della Sidip, il cui studio è stata pubblicato sulla rivista Journal of prenatal medicine, hanno applicato per primi la Next generation sequencing (Ngs), ossia il sequenziamento rapido del Dna, alla diagnosi prenatale, mettendo a punto quella che poi è stata battezzata Ngpd. “Mentre un tempo le normali amniocentesi e villocentesi, tecniche che oggi ormai non comportano più nessun rischio, erano in grado di analizzare solo il numero dei 46 cromosomi – spiega Claudio Giorlandino, ginecologo, segretario generale della Sidip Italian college of fetal maternal medicine – oggi è possibile studiarne l’intima struttura: se un cromosoma fosse un grattacielo di milioni di piani, l’attuale tecnica dà la possibilità di controllarne ogni singolo mattone. Si possono così escludere, oltre alle anomalie cromosomiche più comuni, anche le più rare e gravissime patologie genetiche, dalle cardiopatie congenite, alle malattie cerebrali, ai nanismi, alle forme di autismo conosciute, ai ritardi mentali sindromici e alle centinaia di altre sorprese che ogni giorno si scoprono dopo la nascita”.

Possibilità di verificare centinaia di patologie.  “La Ngs (Next generation sequencing) – spiega Alvaro Mesoraca, biologo e ricercatore Ngs Sidip – è una tecnica in uso per lo studio delle malattie genetiche. Ora il Dna fetale è svelato. Con quella che noi abbiamo chiamato Ngpd si ha la possibilità di diagnosticare centinaia di patologie nel campo della diagnosi prenatale. Si è aumentata di molto la potenzialità della diagnosi prenatale. Abbiamo messo a punto un software validato CE che identifica le patologie selezionate da diagnosticare sul feto. La Ngpd prevede lo studio di circa 300 geni che sono alla base della maggior parte delle malattie genetiche rilevabili in utero: patologie cardiovascolari, scheletriche, malformative, neurologiche”.

“Sempre meno donne – aggiunge Giorlandino – si accontentano di avere informazioni probabilistiche derivanti da costosi screening commerciali, del tutto generici, incerti e limitati a sospettare solo l’esistenza di tre o quattro patologie cromosomiche, come la sindrome di Down. Le famiglie che vogliono essere informate correttamente sullo stato di salute del nascituro, devono sapere che da oggi la scienza permette, in larga misura, di dare risposte certe fin dal terzo mese di gravidanza tramite una semplice villocentesi o durante il quarto mese con una banale amniocentesi. Noi ginecologi sappiamo bene che, oramai, la responsabilità di una nascita di un figlio affetto da una delle centinaia di patologie genetiche ricade su noi stessi allorché, invece di informare sulle reali potenzialità diagnostiche della scienza, avessimo prescritto imprecisi test di screening, orientando impropriamente la scelta dei genitori che, come vuole il legislatore, deve essere libera, informata e consapevole”, conclude.

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ultimo aggiornamento: 05-11-2014

Emanuela Bertolone

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