Tumore al seno: i test di screening genetici da svolgere

Sono tanti e diversi i fattori che possono causare l’insorgere di forme tumorali. Tra questi ci sono lo stile di vita, l’alimentazione, l’età e l’ambiente in cui si vive.

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Svolgere dei screening genetici per rilevare la predisposizione a malattie oncologiche come ad esempio il cancro al seno, diventa dunque molto importante.

Ma come nascono i tumori? Le cellule svolgono un ruolo molto importante in quanto si occupano della crescita dell’organismo e sostituiscono le cellule danneggiate o morte. Può accadere però che le cellule vengano prodotte in maniera continua non adempiendo più a quelle che sono le loro funzioni. Questo può avvenire in caso di mutazioni genetiche, lì dove le cellule prodotte in sovrannumero possono trasformarsi in cellule maligne che intaccano i tessuti limitrofi.

Sta assumendo sempre più rilevanza lo screening genetico utile per rilevare la presenza di mutazioni ai geni BRCA, associati all’insorgenza di alcune forme di cancro al seno e all’ovaio¹. Si stima infatti che il 5-­10% dei casi di tumore al seno e il 15% dei casi di tumore ovarici sono da ricondurre a mutazioni genetiche a carico dei geni BRCA1 e BRCA2¹′².

Le donne con tali mutazione genetiche hanno un rischio di sviluppare il cancro al seno pari all’87%, mentre per quello all’ovaio arriva fino al 40%³ˊ⁴. Si tratta di due forme tumorali molto diffuse tra le donne, soprattutto il cancro al seno, che a oggi è la prima causa di decesso per malattia oncologica. Il tumore alle ovaie invece viene definito “silente” in quanto i sintomi diventano evidenti solo in fase avanzata. Attraverso un test genetico è possibile rilevare la presenza di mutazioni genetiche a carico dei geni BRCA.

Se in famiglia ci sono stati casi di membri a cui è stato diagnosticato un tumore può esserci la possibilità che la stessa patologia insorga anche in altri componenti del nucleo familiare. La trasmissione di un gene mutato può causare l’ereditarietà di un tumore.

La presenza di una mutazione genetica non indica in maniera assoluta che il cancro sia già presente o che insorgerà. Ciò nonostante, fra coloro che ricevono una diagnosi di cancro, il 10% ha una predisposizione genetica.

Dunque rilevare la presenza di mutazioni genetiche è importante per poter attuare una strategia mirata che mantenga sotto controllo la possibile insorgenza di tale malattia.

Per saperne di più sui test genetici per il cancro al seno e all’ovaio: www.brcasorgente.it

Fonti

  1. Campeau PM, Foulkes WD, Tischkowitz MD. Hereditary breast cancer: New genetic developments, new therapeutic avenues. Human Genetics 2008; 124(1):31–42
  2. Pal T, Permuth­Wey J, Betts JA, et al. BRCA1 and BRCA2 mutations account for a large proportion of ovarian carcinoma cases. Cancer 2005; 104(12):2807–16
  3. I numeri del cancro 2014 – pubblicazione a cura di Aiom, Ccm e Artum
  4. Rischio di cancro ereditario, a cura della Lega svizzera contro il cancro – 3° edizione

A cura dell’ufficio stampa Sorgente Genetica