Il movimento dei muscoli dipendono da un gene

Un gruppo di ricercatori ha individuato un gene in grado di controllare il movimento dei muscoli. Se non funziona correttamente contribuisce allo sviluppo di una rara malattia muscolare

Gli Scienziati dell’università degli Studi di Siena, finanziati dalla Fondazione Telethon, hanno individuato un ‘mattone’ di Dna che, se non funziona correttamente, contribuisce allo sviluppo di una rara malattia muscolare.

Si chiama calsequestrina 1 (CASQ1) ed è a questo gene che spetta buona parte della capacità di movimento degli esseri umani.

In particolare, gli studiosi hanno identificato la prima mutazione genetica in pazienti con una forma di miopatia che causa progressiva debolezza e gravi difficoltà nelle comuni attività quotidiane.

Vincenzo Sorrentino, professore ordinario di istologia ed embriologia, corso di Medicina e chirurgia dell’ateneo senese, e direttore dell’Unità operativa di medicina molecolare del Policlinico Santa Maria alle Scotte spiega:

“Abbiamo trovato mutazioni in questo gene in 8 pazienti colpiti da una miopatia muscolare. In seguito abbiamo anche espresso la proteina in modelli animali, riproducendone il meccanismo di funzionamento. Il prossimo obiettivo sarà individuare molecole candidate a diventare possibili farmaci in grado di ripristinare il corretto funzionamento del gene”.

Il lavoro, pubblicato su ‘Human Mutation’, offre una possibilità diagnostica per le famiglie colpite dalla patologia e apre allo sviluppo di possibili terapie.

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ultimo aggiornamento: 08-10-2014

Licia De Pasquale

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